¿Alguna vez se han imaginado llegar a dormir durante diez días seguidos? Louisa Ball, una joven británica, que padece el síndrome Kleine-Levin, también denominado el de "la bella durmiente", lo conoce de primera mano. A sus 15 años la enfermedad ha cambiado por completo su vida. Se pierde algunos cumpleaños, periodos de exámenes, semanas lectivas, viajes en los que se lleva todo el trayecto dormida, en resumen, miles de momentos que cualquiera vive diariamente. Los síntomas comenzaron hace un año y le impedían mantenerse despierta, hasta llegaba a hablar y a caminar sonámbula. “Empezó a quedarse dormida en el colegio, y a balbucear cosas que no tenían sentido”, recordó su madre. En 2008, el tiempo que Louisa permanecía en letargo era de 22 horas diarias. Para los padres era una situación bastante compleja, puesto que por lo menos tenían que despertarla para beber y comer algo, y no era una tarea fácil. Además, cuando abría los ojos, una vez pasados los diez días, no recordaba nada de lo acontecido en esos pequeños intervalos en los que la mantenían levantada. Los padres llegaron a pensar que incluso estaba sonámbula, como les pasaba anteriormente. La situación comenzó a preocupar a la familia en mayor medida porque los médicos no encontraban el problema, aunque sabían que era alguna anomalía relacionada con el hipotálamo. En el Hospital de San Jorge dieron con la tecla. Ahora la jóven se encuentra en tratamiento con una medicación que le permite dormir con regularidad. Lleva siete semanas “durmiendo apropiadamente”, según su padre. “Quiere hacer sus exámenes y tiene que ponerse al día”, explicó su madre, y agregó: “Si es que se mantiene despierta el tiempo suficiente”.
Portada de la disertación
El caso de Ball no es el único que se puede englobar en el grupo de las denominadas enfermedades raras. Según la Unión Europea, son aquellas con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes en la comunidad. Existen infinidad de afecciones que difícilmente se pueden llegar a catalogar, explicar o curar. No es lo que le sucedió a la joven británica, pero hay muchas otras personas que sufren otro tipo de enfermedades que han generado bastante polémica, a pesar de insertarse en ese misma misma categoría de raras. Por ejemplo, es lo que ocurre con la porfiria. ¿Saben de dónde procede el mito del Conde Drácula? Precisamente sus orígenes se encuentran en esta enfermedad. Un estudio del Ministerio de Educación, Ciencia y Tecnología argentino titulado ¿Vampiros en Valaquia?pone de relieve este interrogante y elabora una explicación de la bioquímica de la leyenda. El escrito señala que ya hubo un científico que describió al detalle los síntomas en el marco de lo que se conoce hoy como el mal de Günther o la porfiria, que se parece bastante en sus rasgos a los de los míticos vampiros y es ocasionada por una deficiencia de enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (de hemoglobina, parte esencial en los glóbulos rojos), es decir, que poseen defectos en la fabricación de la hemoglobina, sustancia que hace que la sangre sea roja y que lleva el oxígeno a los órganos. Sus síntomas son, en primer lugar, la delgadez y la palidez, como consecuencia de la anemia. En segundo, el pánico a la luz solar, debido al actinismo que produce graves ampollas y úlceras sangrantes al contacto con los rayos. Asimismo, el tener pelo en sitios inusuales y los grandes colmillos, que son el resultado de las complicaciones que surgen en los dientes, encías y labios, que le dotan de un aspecto largo y puntiagudo. En realidad existen más síntomas En definitiva, lo que todo el mundo identifica con un vampiro. Unas historias que hacen pensar en el trasfondo de muchos mitos y leyendas, que han formado y formarán parte del legado cultural universal.
